1、目的: 探討心房利尿鈉肽(atrial natriuretic peptide，ANP)基因位點rs5065和腦鈉尿肽(brain natriuretic peptide，BNP)基因位點rs198389基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓(essential hypertension,EH)的關系。 方法: 本研究采取病例－對照方法設計，收集原發(fā)性高血壓患者976例和與之年齡和性別頻率匹配的非高血壓對照976例，采用修訂后的Inter-h

2、eart調查表進行流行病學調查，生化方法檢測空腹血糖、總膽固醇、和甘油三酯水平，應用實時熒光定量多聚酶鏈反應(real-time quantitative polymerase chain reaction，real-time Q-PCR)技術之TaqMan探針法，通過ABI-7900熒光定量PCR儀檢測，利用SDS 2.2.1軟件分析TaqMan基因分型結果，檢測病例、對照人群rs5065、rs198389位點多態(tài)性。Hardy-We

3、inberg平衡定律用于檢驗群體代表性，Logistic回歸分析用于檢驗突變的位點與EH的相關性。 結果: 研究人群中心房利尿鈉尿肽基因多態(tài)性位點rs5065的A和G等位基因頻率分別是99.2％和0.8％；腦利尿鈉尿肽基因多態(tài)性位點rs198389的A和G等位基因頻率分別是84.3％和15.7％，各基因型頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P=0.079；P=0.277)。Rs198389基因型AA和AG+GG頻

4、率分布、A等位基因和G等位基因頻率分布在原發(fā)性高血壓病組和對照組之間有顯著性差異(P<0.05)，AG+GG基因型和G等位基因頻率分布在病例組(30.5％和17.3％)明顯高于對照組(26.1％和14.1％)；rs5065基因型分布在兩組人群中未發(fā)現顯著性差異（P＞0.05）。對rs198389采用非條件Logistic回歸分析，在未調整其它危險因素時，與基因型為AA者相比，AG+GG基因型使其患高血壓病的危險性增加(OR=1.34，9

5、5％CI=1.01-1.75，P=0.04)，調整年齡、性別、吸煙、飲酒、體重指數、血甘油三脂、高血壓病家族史等變量后，得到了同樣的研究結果(OR=1.57，95％CI=1.10-2.21，P=0.02)。與A等位基因相比，G等位基因使患EH的危險性顯著增加(OR=1.21，95％CI=1.02-1.44，P=0.04)。在rs5065非條件Logistic回歸分析中調整其它因素前與后均未見顯著性差異(P>0.05)。 結論: