1、　先天性甲減是兒科常見內(nèi)分泌疾病，發(fā)病率為1/3000～1/4000，大部分病例發(fā)病分子機(jī)制尚不清楚，有研究證明部分病例與鈉碘轉(zhuǎn)運(yùn)體(NIS)和促甲狀腺素受體(TSHR)基因突變有關(guān)。NIS攝取并濃聚碘是甲狀腺激素合成關(guān)鍵步驟，基因突變將導(dǎo)致碘轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷(ITD)，甲狀腺激素合成降低并甲狀腺腫大。TSHR具有調(diào)節(jié)甲狀腺生長(zhǎng)發(fā)育并維持激素分泌功能，同多種甲狀腺疾病密切相關(guān)，基因突變可以導(dǎo)致甲狀腺發(fā)育不良和激素合成障礙。NIS、TSHR基因突

2、變均為常染色體隱性遺傳。本文旨在研究先天性甲減NIS、TSHR基因突變情況和遺傳特征，為將來基因診斷與基因治療奠定應(yīng)用基礎(chǔ)。選取天津醫(yī)科大學(xué)新生兒篩查室檢出并經(jīng)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)確診的先天性甲減患者18例，進(jìn)行臨床試驗(yàn)研究，發(fā)現(xiàn)PCR-SSCP-DNA測(cè)序方法是進(jìn)行基因突變研究可靠方法。NIS基因經(jīng)SSCP分析無異常電泳帶，未發(fā)現(xiàn)基因突變病例，所研究先天性甲減非NIS基因突變所致。TSHR基因R450H/D727E純合子型突變導(dǎo)致先天性甲減，隱