一個中國常染色體顯性視網膜色素變性家系PRPF31基因新突變的鑒定.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：
　　視網膜色素變性（retinitis pigmentosa, RP）是一組因視網膜光感受器細胞受損，進而導致視覺障礙甚至盲的遺傳性疾病，具有顯著的臨床和遺傳異質性。到目前為止，很多RP的致病基因相繼被鑒定出來，然而依然有多達40％RP病例的致病遺傳基礎尚未闡明。本研究借助高通量的全外顯子組測序（WES）技術，分析一個來自中國廣東的常染色體顯性遺傳性視網膜色素變性家系的致病突變。
　　方法：
　　收集廣東省汕頭

2、市初始診斷為常染色體顯性遺傳RP家系和200名無視網膜疾病史的正常對照組。所有的參與者均進行全面的眼科檢查，并采集外周血液樣本用于基因組DNA提取。選擇患者進行全外顯子組測序，測序數據經過質控預處理和逐步過濾篩選出候選變異，并在家系內和對照組使用 Sanger測序驗證候選變異。使用計算機軟件預測突變對蛋白質結構和功能的影響。
　　結果：
　　該家系所有患者被確診患有RP。通過WES數據的過濾和注釋篩選出一個PRPF31基因的

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